Informatieve site over de DNA diagnostiek bij patiënten met Familiare Hypercholesterolemie, zoals u...
Patiëntenvereniging met uitgebreide informatie over deze ziektebeelden.
Informatie over het Shwachman Diamond Syndroom, een (medisch) dagboek van een patiëntje en verhalen...
Informatie over de ziekte, met artikelen, links en een medicijnenlijst.
Een ontwikkelingsstoornis als gevolg van een aangeboren defect in een van de chromosomen.