De Gaucher Vereniging Nederland geeft informatie over deze zeldzame, (autosomaal recessief) erfelij...
Informatie van de vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) en de Stichting O...
Informatie over het Dr. De Rijk Syndroom ofwel Tyrosine Hydroxylase Deficientie, een stofwisselings...
Erfelijke stofwisselingsziekte, die voornamelijk voorkomt bij vrouwen. Klachtenpatroon, de behandel...
HPU is een erfelijke stofwisselingsziekte, die voornamelijk voorkomt bij vrouwen. Informatie van he...
Vereniging van ouders-, patienten en belanghebbenden van de ziekte van Morquio met veel informatie ...
Een erfelijke aandoening waarbij er te veel ijzer uit de normale voeding wordt opgenomen.
Behartigt patiëntenbelangen, ondersteunt families, beïnvloedt de publieke opinie en bestrijdt leuko...
Deze vereniging van Fabry patiënten geeft informatie over de aandoening.
Persoonlijke site met het verhaal van een kind met Creatine Transporter Deficientie.
Opsomming en indeling. Achtergronden bij de mitochondriale ademhalingsketen defecten.