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RAPADILINO Syndrome - Musharof Chy

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Molecular Defect of RAPADILINO Syndrome Expands the Phenotype Spectrum of RECQL Diseases

Abstract of an article by Siitonen et al describing the genetics of RAPADILINO.

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2025年1月25日

Orphanet: RAPADILINO Syndrome

Portal for information on this rare disorder.

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2025年1月25日

Online Mendelian Inheritance in Man

Lists references, clinical symptoms, and genetics.

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2025年1月25日